Wat is de NIPT test?

De NIPT is een bloedtest met de bedoeling om de foetus te screenen op de meest frequente chromosomale afwijkingen zoals trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 13 (syndroom van Patau) en trisomie 18 (syndroom van Edward). Er wordt in het bloed van de zwangere naar het DNA van het kindje gekeken. Tijdens een zwangerschap circuleren er DNA fragmenten van het kind in het bloed van de moeder. Doordat het een bloedafname is zijn er geen risico’s voor moeder en kind.

Waar staat NIPT voor?

De NIPT  staat voor Niet Invasieve Prenatale Test en kan op 2 manieren uitgevoerd worden:

1: Vanaf 11 weken zwangerschap in de vorm van de TRIDENT 2 studie. Iedere zwangere in Nederland heeft de keuze om te testen op chromosomale afwijkingen. Vanaf 1 april 2017 is de NIPT daar naast de combinatietest als keuze bij gekomen. De kosten zijn voor 2017  €175,-. Tijdens de eerste controle’s zullen wij jou en je partner (indien gewenst) hierover voorlichten

2: Bij verhoogde kansberekening van de combinatietest of bij een zwangere met verhoogd risico. De NIPT wordt dan vergoed via de verzekering en in Nederland door de gynaecoloog uitgevoerd. De NIPT valt momenteel nog onder de TRIDENT studie.

Vanaf wanneer?

De bloedtest wordt in Nederland vanaf 11 weken zwangerschap uitgevoerd.

Duur uitslag:

De uitslag van de NIPT duurt min 10 werkdagen,  2 weken vanaf het moment dat het bloed aankomt in het lab.

Beperking van het onderzoek:

De NIPT bepaald enkel het aantal chromosomen van trisomie 21, 18 en 13 (in Nederland wordt het geslacht niet bekeken). Er kan wel een keuze gemaakt worden in testen van alleen de drie chromosomale afwijkingen en testen van de drie chromosomale afwijkingen met nevenbevindingen

Betrouwbaarheid:

De NIPT biedt geen 100% zekerheid. De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.

Maar….

In een klein aantal zwangerschappen (3%) is er te weinig kinderlijk DNA in het afgenomen bloed van de moeder en kan de NIPT niet uitgevoerd worden.

Wij zullen u zo goed mogelijk informeren over alle testen die er mogelijk zijn. Heeft u vragen dan kunt u altijd contact met ons opnemen.