Wat is de combinatietest?

De combinatietest is een onderzoek tijdens je zwangerschap. Met dit onderzoek kun je de kans berekenen op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down. Naast de kans op het syndroom van Down geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op het syndroom van Patau (trisomie 13) en het syndroom van Edwards (trisomie 18). Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor moeder of voor het kindje.

De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

1 – Een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw
2 – Een echo-onderzoek (nekplooimeting).

Deze test wordt in onze praktijk gedaan tussen de 12 en 13 weken zwangerschap.

Wanneer je overweegt een combinatietest te laten doen, dan vindt er voor het onderzoek een uitgebreid gesprek met je verloskundige plaats. Ook adviseren wij altijd om de landelijke folder van het RIVM over de combinatietest goed door te lezen. Deze krijg je bij de intake ook van ons.

De echo

Bij de echo (nekplooimeting) wordt bij je ongeboren kindje de dikte van de nekplooi gemeten. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Alle ongeboren kinderen hebben bij een zwangerschapsduur van 10 tot 14 weken zo’n laagje vocht in hun nek. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat de baby het Downsyndroom heeft.  Dit onderzoek vindt in onze praktijk plaats tussen de 12 en 13 weken zwangerschap. Je krijgt dan de papieren voor het bloedonderzoek.

De uitslag

Voor de uitslag van de combinatietest worden de uitslagen van de twee onderzoeken gecombineerd met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap. Het onderzoek geeft geen zekerheid.
De uitslag van de combinatietest krijg je te horen via SMS of telefoontje van onze echoscopiste ongeveer 1 week na het prikken van het bloed. Als het bloed minimaal 1 week voor de nekplooimeting afgenomen is, krijg je de uitslag bij de nekplooimeting.

Verhoogde kans: Als uit de uitslag blijkt dat je een verhoogde kans hebt neemt de verloskundige zo spoedig mogelijk contact met je op. Je kunt dan ook het vervolgonderzoek bespreken. Een verhoogde kansberekening  betekent in Nederland dat er een kans is van 1 op 200 of hoger op het moment van de test.

Verdikte nekplooi: Als bij de nekplooimeting een nekplooi wordt gemeten van meer dan 3,5 millimeter krijg je ook vervolgonderzoek aangeboden,  zelfs als de uitslag van de combinatietest geen verhoogde kans is. Dit kan namelijk een aanwijzing zijn voor een andere aandoening. De verloskundige of
 onze echoscopiste zal contact opnemen met het AMC of het VU voor vervolgonderzoek.

Kansberekening

Met de combinatietest wordt de kans ingeschat dat je in verwachting bent van een kindje met het syndroom van Down, het syndroom van Patau of het syndroom
 van Edwards. Na het onderzoek weet je dus niet zeker of je kindje een van deze syndromen heeft. Bij een niet-verhoogde kans blijkt bij de geboorte heel soms dat je baby een van deze syndromen toch heeft. Andersom betekent een verhoogde kans lang niet altijd dat je kindje het syndroom ook echt heeft.

Vervolgonderzoek

Met vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of jullie kind een van bovengenoemde syndromen heeft. Het vervolg-onderzoek bestaat uit één van de volgende drie onderzoeken:

  1. NIPT – Men kan door middel van het afnemen van een buisje bloed van de zwangere vrouw het DNA van het ongeboren kindje analyseren. De NIPT wordt bij een afwijkende uitslag van de combinatietest vergoed door de verzekering.
  2. Vlokkentest – het wegnemen en onderzoeken van een stukje weefsel van de moederkoek (tussen 11 en 13 weken zwangerschap).
  3. Vruchtwaterpunctie – het wegnemen en onderzoeken van wat vruchtwater (na 15 weken zwangerschap).

In principe zal de NIPT aangeboden worden. Dit is een veilige test voor moeder en kind en heeft de voorkeur. Het kan zijn dat er toch een vruchtwaterpunctie of vlokkentest nodig is.

Bij de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest is er een kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Dit gebeurt bij 3 tot 4 op de 1000 onderzoeken. Deze kans is gemiddeld genomen iets hoger bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie. Wil je meer informatie over de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie? Vraag het dan aan de verloskundige.

De combinatietest is geen garantie

Het is belangrijk om te weten dat de combinatietest alleen de kans geeft dat je kindje een van de 3 syndromen heeft. Een lage kans is dus geen garantie dat je kindje dit niet heeft. Ook is het geen garantie dat je kindje verder helemaal gezond is.

De kosten

De combinatietest (nekplooimeting en bloedtest) wordt in 2016 niet standaard meer door de zorgverzekeraars vergoed. De kosten voor de combinatietest dienen voorafgaand aan het onderzoek of na het onderzoek te worden voldaan middels een pintransactie. Kosten in 2017 zijn €167,87

Voor vrouwen die een medische indicatie hebben, bijvoorbeeld omdat je eerder een kind met een chromosomale afwijking hebt gekregen, geldt dat je het recht behoudt op vergoeding van de combinatietest.

Als de uitslag van de combinatietest wijst op een verhoogd risico (= 1 op 200 of hoger), worden de kosten voor vervolgonderzoek wel door de verzekering vergoed.